To już pewne – Polska będzie prowadziła badania przesiewowe noworodków w kierunku Rdzeniowego Zaniku Mięśni, czyli SMA. To fantastyczna wiadomość! Dlaczego to tak ważne? Ponieważ obecne istnieją terapie, refundowane także w Polsce, które podane dziecku przed wystąpieniem objawów SMA, powodują jego prawidłowy rozwój.
Dzieci chore na SMA praktycznie zawsze dostają w czasie porodu 10 punktów Apgar. Nic nie wskazuje w ich zachowaniu, że są ciężko chore. W chwili gdy po kilku tygodniach lub miesiącach pojawiają się pierwsze objawy ze strony układu mięśniowego, to znak, że część neuronów już obumarła, a ich funkcji nie przywróci żaden lek.
Natomiast jeśli podamy lek np. Spiranzę refundowaną w Polsce, przed wystąpieniem zaburzeń mięśniowych, wiele dzieci rozwija się całkowicie prawidłowo (przy niewielkim wsparciu rehabilitacyjnym). Różnica między dziećmi objętymi terapią a tymi bez niej jest kolosalna: choć SMA ma kilka typów, to tym najgorszym SMA1, dotknięte jest najwięcej dzieci, a prowadzi on do niewydolności oddechowej (co oznacza podłączenie do respiratora na stałe) i całkowitej niemożności poruszania jakimikolwiek grupami mięśni. Tymczasem dzieci, które otrzymały Spiranzę we wczesnej fazie choroby nie tylko są wydolne oddechowo, ale także samodzielnie siedzą, chodzą, a nawet biegają.
Dzięki przesiewowym badaniom genetycznym noworodków w kierunku SMA, każdego roku przed ciężkim przebiegiem choroby zostanie w kraju uratowanych aż 50 dzieci. Program badań będzie stopniowo obejmował cały kraj, w 2021 roku będą to województwa: mazowieckie, lubelskie, łódzkie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, zachodniopomorskie, pomorskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie i wielkopolskie. Przed końcem 2022 roku rozszerzony program badań przesiewowych ma objąć cały kraj. Niemowlęta, które otrzymają pozytywny wynik badania genetycznego zostaną natychmiast objęte leczeniem zapobiegającym rozwojowi choroby. Decyzja ministra zdrowia jest przełomową, a zawdzięczamy ją m.in. ciężkiej, wieloletniej pracy Fundacji SMA oraz zespołów naukowych i całej polskiej społeczności chorych na SMA i ich rodzin.
