Postępujące osłabienie i wiotczenie mięśni, które prowadzi do utraty oddechu i śmierci – to objawy SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością. Wyniki ostatnich badań obserwacyjnych niemieckich lekarzy przeprowadzone wśród dorosłych pacjentów potwierdziły jego skuteczność. Lekarze podkreślają jednak, że aby terapia przyniosła jak najlepsze rezultaty, musi zostać wdrożona jak najwcześniej.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Dotyka osoby w różnym wieku, ale w ponad 50 proc. przypadków objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Szacuje się, że obecnie w Polsce jest ok. 850–900 chorych z SMA, a każdego roku rodzi się około 50 dzieci z tym schorzeniem. W przebiegu SMA lekarze wyróżniają kilka podtypów.
– Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na kilka typów. Pacjent z SMA 1 nie nabył umiejętności siedzenia. Pacjent z typem SMA 2 to dziecko, które potrafi siedzieć, ale nigdy nie chodziło. Natomiast pacjent z typem SMA 3 chodził, ale później mógł zatracić tę umiejętność. Z kolei najcięższy przebieg ma typ SMA 1, w którym często dziecko rodzi się zdrowe, ale szybko zaczyna stawać się bardzo wiotkie. Czasami te objawy są widoczne już od urodzenia i wtedy bardzo ważne jest, żeby jak najszybciej postawić diagnozę, ponieważ wiotkość i osłabienie siły mięśniowej narasta – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
SMA wywołuje wada genetyczna, wskutek której obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do ogólnego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Mutacja występuje w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
– Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni powinno rozpocząć się jeszcze przed wystąpieniem objawów chorobowych. Jest to możliwe tylko dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Są to badania genetyczne, czyli szukamy mutacji odpowiedzialnej za powstanie SMA. Dzięki nim będziemy wiedzieć, który noworodek jest chory lub predysponowany do tego, żeby wystąpiły u niego objawy rdzeniowego zaniku mięśni. Wtedy po konsultacji z rodzicami mamy obowiązek włączyć leczenie – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia. Jednak w przypadkach, kiedy zostało ono wdrożone jeszcze przed pojawieniem się objawów bądź na ich wczesnym etapie, dzieci z tym schorzeniem rozwijają się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy.
– Rdzeniowy zanik mięśni – szczególnie ten wczesnodziecięcy, typu 1 – jest chorobą szybko postępującą. Bywa, że w ciągu dosłownie kilku tygodni na naszych oczach dochodzi do bardzo szybkiego pogorszenia funkcji ruchowych. Dlatego absolutnie kluczowe jest wczesne rozpoznanie i podanie leku. Wprowadzenie w Polsce – wzorem krajów Europy Zachodniej – powszechnego screeningu noworodków byłoby idealnym rozwiązaniem i pozwoliłoby uchronić dzieci przed niepełnosprawnością – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Leczenie zapobiega pojawieniu się objawów. Jeżeli już się pojawiły, to znaczy, że mięśnie zaczęły zanikać. Chory będzie słabł i w mniejszym lub większym stopniu będzie niepełnosprawny. Wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA jest względnie niedrogie i mogłoby uratować przed niepełnosprawnością kilkadziesiąt dzieci rocznie. Zwłaszcza że w Polsce mamy bardzo dobre refundowane leczenie i te dzieci mogłyby być leczone na wczesnym etapie choroby, kiedy tylko wada genetyczna zostanie zidentyfikowana – dodaje Kacper Ruciński, założyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA.
Dzięki nowym lekom pacjenci nawet z najcięższym przebiegiem choroby osiągają zdolność samodzielnego siedzenia, a niektórzy – chodzenia. To ogromny przełom w leczeniu SMA.
– Jeszcze dwa lata temu rozpoznanie SMA było wyrokiem. Mogliśmy opiekować się pacjentem tylko w ramach rehabilitacji, wsparcia gastroenterologicznego, oddechowego itd. Jednak neurologicznie nie potrafiliśmy zrobić nic – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. – W tej chwili dysponujemy nieprawdopodobnymi środkami do leczenia takich pacjentów. W Polsce dostępny jest nusinersen w ramach programu lekowego. Do leczenia zakwalifikowanych jest obecnie ponad 600 pacjentów. W populacji dziecięcej tym leczeniem objęta jest znakomita większość i widzimy na co dzień, że efekty są bardzo zadowalające.
Nusinersen jest pierwszym na świecie lekiem zatwierdzonym do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni we wszystkich postaciach, u pacjentów w każdym wieku. Ministerstwo Zdrowia objęło go refundacją od stycznia 2019 roku. Już pod koniec tego roku z tej formy leczenia korzystało ok. 60 proc. pacjentów z SMA – zarówno dzieci, jak i dorosłych.
– Mamy lek na chorobę, o której jeszcze na studiach mówiono nam, że jest nieuleczalna. Im wcześniej włączone leczenie, tym postępy chorych są większe – mówi przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
– W klinice, którą kieruję, nusinersenem leczonych jest ponad 60 dorosłych pacjentów i nasze własne obserwacje, chociaż krótkie, dają bardzo dobre wyniki. Obserwujemy poprawę, która znacząco przekłada się na jakość życia naszych pacjentów i ich opiekunów. Różni się ona w zależności od tego, jaki jest początkowy stan pacjenta. Są pacjenci, którzy odzyskują utracone funkcje i praktycznie wracają do pełnej samodzielności – dodaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
– Szacujemy, że na włączenie leczenia czeka jeszcze około 150–200 chorych. Warto podkreślić, że najmłodsze dzieci z SMA typu 1 przebiegającym bardzo gwałtownie są włączane natychmiast. Jednak są i będą uruchamiane kolejne ośrodki leczące pacjentów dorosłych, żeby dostęp do terapii był jak najlepszy – mówi.
Do tej pory dzięki badaniom klinicznym lekarze dysponowali danymi o znaczącej poprawie funkcji ruchowych u niemowląt i dzieci leczonych nusinersenem. Takich danych brakowało jednak w odniesieniu do nastolatków i osób dorosłych. Dostarczyły ich jednak niezależne badania obserwacyjne przeprowadzone przez klinicystów z 10 akademickich ośrodków klinicznych w Niemczech, których wyniki zostały opublikowane w kwietniu tego roku w „The Lancet Neurology”.
– Jedno z najbardziej prestiżowych pism neurologicznych opublikowało w kwietniu pierwszą długotrwałą obserwację pacjentów dorosłych z SMA leczonych nusinersenem. Analizie poddano około 140 pacjentów, z których część była leczona przez 14 miesięcy. Badanie to potwierdziło skuteczność leku u ludzi dorosłych z dużą rozpiętością wieku, od 16. do 65. roku życia. Ta skuteczność dotyczyła zarówno funkcji ruchowych kończyn górnych, jak i całościowych skal oceniających sprawność motoryczną. Wyraźnie wydłużył się też dystans samodzielnego chodzenia u tych pacjentów, którzy na początku byli w stanie słabiej poruszać się samodzielnie – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
