Ostatnio w mediach coraz częściej pojawiają się dramatyczne apele połączone z uruchamianiem zbiórki na leczenie dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Celem jest zebranie prawie 9 mln dla każdego dziecka na tzw. terapię genową w USA, która nazwana została „najdroższym lekiem świata”. Na skutek tych działań wokół leczenia osób ze SMA w Polsce narosło wiele nieporozumień, których skutkiem długofalowym może być utrudniony dostęp do leczenia refundowanego.
Oświadczenie Fundacji SMA tutaj
Oświadczenie Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych (PTND) tutaj
Co to jest SMA?
W definiowaniu choroby oddajmy głos specjalistom ze strony www.fsma.pl: „SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu.
SMA jest wynikiem wady genetycznej – mutacji w genie SMN1. Mutację tę osoba chora otrzymuje po obojgu rodziców, którzy zazwyczaj nie są świadomi jej posiadania.
Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z SMA są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.”
Przebieg choroby
SMA dzieli się na cztery typy, w zależności od wieku pacjenta, w którym zaobserwowano jej pierwsze objawy. Najcięższa postać tzw. SMA1 zaczyna dawać znać o sobie w kilka lub kilkanaście tygodni po urodzeniu dziecka. Chory zatrzymuje się w rozwoju ruchowym, a przy braku leczenia traci zdolność poruszania niemal wszystkimi mięśniami, włącznie z oddechowymi i przełyku, co skutkuje koniecznością założenia tracheostomii (oddychania za pomocą respiratora) i często odżywiania za pomocą tzw. PEGa, czyli rurki prowadzącej bezpośrednio do żołądka. Dziecko nigdy nie osiąga umiejętności siedzenia. Intelektualnie rozwija się normalnie.
SMA2 choroba pojawia się gdy dziecko już potrafi samo siedzieć i zazwyczaj nie traci tej umiejętności (oczywiście dzięki rehabilitacji), zaś w typie SMA3 pacjent zwykle potrafi także chodzić (choć nie jest to poruszanie się jak osoby zdrowej). Rdzeniowy zanik mięśni pojawić się także może u osoby dorosłej jako typ SMA4. W każdym z tych przypadków niezwykle ważną rolę pełni codzienna rehabilitacja ruchowa i zabiegi fizjoterapeutyczne.
Leczenie i opieka
Badania nad lekiem na SMA trwały bardzo wiele lat. W końcu – udało się! W 2016 r. na terenie USA, a rok później na terenie UE został dopuszczony do obrotu nusinersen (nazwa handlowa Spiranza®). Przeszedł on wszystkie możliwe badania kliniczne. Nusinersen musi być podawany bezpośrednio do kanału rdzeniowego, co łączy się z pobytem 2-3-dniowym chorego na oddziale szpitalnym. W dużym skrócie – lek zwiększa poziom białka SMN co z kolei zapobiega obumieraniu neuronów motorycznych. Połączenie tego leczenia z rehabilitacją powoduje w zależności od ciężkości stanu pacjenta: zatrzymanie postępu choroby, cofnięcie niektórych objawów i częściowy powrót możliwości poruszania kończynami. Niesamowite jest to, że w przypadku podjęcia leczenia przed wystąpieniem objawów choroby (na podstawie wyniku badania genetycznego) – dziecko rozwija się praktycznie tak samo jak zdrowy rówieśnik!
Od stycznia 2019 r. Polska jest jednym z 7 krajów Unii Europejskiej, w którym wszyscy chorzy na SMA (dorośli i dzieci) zostali objęci całkowicie bezpłatnie refundowanym leczeniem za pomocą nusinersenu! Należy dodać, że jest to leczenie bardzo kosztowne (około miliona złotych za pierwszy rok leczenia), a chorych jest około 900 osób.
Nie jest więc prawdą, że dla dzieci chorych na SMA nie ma w Polsce ratunku i czeka je pewna śmierć.
Dodajmy, że obecnie trwają ostatnie etapy wdrażania do leczenia SMA kolejnego leku o nazwie Risdiplam – tym razem w postaci łatwego do połknięcia syropu. W Polsce decyzja zapadnie już maju 2020 r. Byłaby to postać leku, dzięki której chory nie musiałby ryzykować powikłaniami po wkłuciu do rdzenia kręgowego.
O co chodzi z „najdroższym lekiem świata”
Niedawno w USA została dopuszczona nowa forma leczenia SMA, zwana terapią genową (nazwa handlowa Zolgensma®). Polega na wprowadzeniu do organizmu dziecka, za pomocą wirusów, „syntetycznej sekwencji DNA odpowiadającej genowi SMN1. Po podaniu leku wirusy te „infekują” komórki (np. komórki motoneuronów), a przekazana sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna kodowanie brakującego białka SMN. Terapia genowa nie zmienia kodu genetycznego pacjenta ani nie naprawia wady genetycznej będącej u podłoża SMA”. Krótko mówiąc – terapia genowa nie leczy z rdzeniowego zaniku mięśni!
Po podaniu leku, bardzo szybko następuje wzrost poziomu białka SMN, w ciągu zaledwie kilku dni, co sprawia, że zastosowanie tej terapii u niemowląt może dawać bardzo szybkie pozytywne efekty. „Haczyk” polega na tym, że Zolgensmę można podawać tylko do 24 miesiąca życia dziecka, gdyż 90% populacji ludzkiej starszej niż 2 lata jest odporne na wirusa, za pomocą którego lek zaczyna działać w organizmie. Stąd pośpiech w ogłaszanych zbiórkach pieniędzy. Zaletą Zolgensmy jest to, że podaje się ją tylko raz, unikając wielokrotnego wkłuwania się do rdzenia kręgowego.
Póki co, terapia genowa nie została zarejestrowana w UE, a w USA badania kliniczne przeprowadzono na zaledwie 68 dzieciach. W tej chwili nie ma żadnych naukowych dowodów mówiących o tym, że jest to metoda lepsza i skuteczniejsza od podawania nusinersenu!
Rodzice dzieci, u których zdiagnozowano SMA w ciągu ostatniego roku czasu nie mają świadomości jak wiele wysiłku kosztowało wprowadzenie w Polsce refundacji nusinersenu. Pracowali nad tym specjaliści, urzędnicy Ministerstwa Zdrowia, ale także rzesze rodziców „SMA-kowych” dzieci, jednoczących się wokół tej wielkiej sprawy. To dzięki m.in. dzięki ich ofiarnemu zaangażowaniu uruchomiono w Polsce najpierw program pilotażowy refundowania Spiranzy, a następnie wdrożono refundację dla wszystkich chorych: dzieci i dorosłych.
Nierzetelni dziennikarze i różne media rozpowszechniają alarmujące informacje o pewnej śmierci czekającej maluchy z SMA, jeśli nie pojadą do USA na terapię genową, a także o braku leczenia SMA w Polsce. Nie wiadomo na ile do tej dezinformacji przyczyniają się sami rodzice uruchamiający zbiórki na „najdroższy lek świata”, ale na pewno należy im się zrozumienie w tak stresującej dla nich sytuacji – w końcu każdy rodzic zrobi wszystko, aby jego dziecko było zdrowe.
Podawanie dramatycznych informacji w kilkudziesięciu zbiórkach publicznych o braku ratunku dla dziecka w kraju, materiałach prasowych i telewizyjnych powoduje systematyczny spadek przekonania do leczenia nusinersenem, wprowadza zamieszanie informacyjne co – jak nieoficjalnie wiemy – bardzo niekorzystnie jest odbierane przez Ministerstwo Zdrowia. A to dzięki decyzji ministra zdrowia leczenie SMA w Polsce, najnowocześniejszym lekiem, czyli nusinersenem, jest refundowane.Źródła cytatów: https://www.fsma.pl/
