O skali problemu, jakim są alkoholowy zespół płodowy (FAS) i spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych, oraz o różnicach w definicji i obrazie klinicznym obu zaburzeń opowiedział w programie “Oblicza Medycyny” prof. dr hab. n. med. Marcin Wojnar, kierownik Katedry i Kliniki Psychiatrycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
W praktyce klinicznej funkcjonują dwa pojęcia: alkoholowy zespół płodowy (FAS – Fetal Alcohol Syndrome) oraz spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD – Fetal Alcohol Spectrum Disorder). Jakie są pomiędzy nimi różnice?
Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych znane pod skrótem FASD jest oczywiście pojęciem znacznie szerszym. Obejmuje ono wszystkie możliwe konsekwencje związane ze szkodliwym działaniem alkoholu spożywanego w okresie ciąży dla rozwijającego się płodu. Prenatalna ekspozycja na alkohol może prowadzić zarówno do uszkodzenia mózgu i układu nerwowego, jak i do różnorodnych wad wrodzonych i opóźnienia rozwojowego. FASD nie znajduje się wprawdzie w międzynarodowej klasyfikacji chorób, jest pojęciem parasolowym obejmującym wiele różnych schorzeń i zaburzeń, które są skutkiem spożywania przez przyszłą matkę alkoholu w okresie ciąży. Natomiast alkoholowy zespół płodowy (FAS) to jeden z kluczowych zespołów w obrębie FASD. To znacznie węższe pojęcie i stosujące się do dzieci, które w największym stopniu ucierpiały na skutek prenatalnej ekspozycji na alkohol. FAS jest ujęty w międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10 jako odrębna jednostka chorobowa.
Jak często diagnozowane są FASD i FAS? Na ile to znaczący problem zdrowotny?
Niestety, nadal znaczący. FASD jest obecnie najczęstszą przyczyną niepełnosprawności i niesprawności intelektualnej oraz rozwojowej w krajach rozwiniętych. Wbrew powszechnemu przekonaniu to nie zaburzenia genetyczne i chromosomalne odpowiadają za nie w największym stopniu, ale właśnie prenatalna ekspozycja na alkohol. Według szacunkowych danych epidemiologicznych dotyczących rozpowszechnienia FASD w populacji ogólnej dzieci i młodzieży zaburzenia z tego spektrum mogą dotyczyć do 10 proc. wszystkich żywo urodzonych dzieci. Odsetek jest więc bardzo wysoki, pokazuje on również jak bardzo rozpowszechniony jest szkodliwy nawyk spożywania alkoholu podczas ciąży. Oczywiście, częstość występowania FASD jest zróżnicowana: np. w Republice Południowej Afryki zaburzenia z tej grupy dotykają aż 28 proc. żywo urodzonych dzieci. Alkoholowy zespół płodowy i spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych także w Europie są niestety stosunkowo rozpowszechnione.
Jedyne badania szacujące liczbę przypadków FASD i FAS jakie zostały dotychczas przeprowadzone w Polsce opublikowano w 2014 r. Wynika z nich, że problem FASD dotyka ok. 2 proc. dzieci, w tym FAS dotyczy 0,5 proc. (mniej więcej jedna czwarta pacjentów z FASD). W porównaniu z pozostałymi państwami Europy częstość występowania tych zaburzeń kształtuje się więc na przeciętnym poziomie.
W jaki sposób spożywany przez matkę alkohol wpływa na mózg płodu? Które struktury układu nerwowego ulegają w efekcie degeneracji lub uszkodzeniu?
Organem najbardziej narażonym na skutki ekspozycji na alkohol jest mózg, choć oczywiście nie jedynym. Alkohol etylowy to silny czynnik teratogenny, choć do tej pory niewiele się o tym mówiło. Dziecko urodzone z ciąży, podczas której matka piła alkohol może się urodzić z trwałymi uszkodzeniami funkcji i struktury całego organizmu.
Wpływ alkoholu na płód zależy oczywiście od ilości wypitego przez kobietę alkoholu – substancja nie przedostaje się w całości poprzez łożysko do organizmu rozwijającego się dziecka. Wystąpienie zdrowotnych konsekwencji oraz ich rozmiar są zależne także od etapu rozwoju, w szczególności układu nerwowego, na jakim znajduje się płód. Część specjalistów wskazuje, że nie bez znaczenia pozostają predyspozycje genetyczne.
Nie ma specyficznego dla alkoholu mechanizmu powstawania i wzorca uszkodzeń układu nerwowego. Każdy jego element oraz związane z nim funkcje są narażone na negatywne skutki prenatalnej ekspozycji na tę substancję. Alkohol jest w stanie dotrzeć do niemal każdej komórki układu nerwowego i uszkodzić nie tylko jej strukturę, ale także aksony, w wyniku czego same komórki i połączenia między nimi są nieprawidłowo ukształtowane. Jednym z następstw ekspozycji na alkohol są zaburzenia migracji komórek, która ma miejsce właśnie w okresie prenatalnym, skutkiem czego tworzą się nieprawidłowo położone skupiska komórek. Efektem tych zaburzeń może być niedorozwój mózgu lub części jego struktur. Do najbardziej podatnych na uszkodzenie należy ciało modzelowate odpowiedzialne za właściwą koordynację pomiędzy funkcjami prawej i lewej półkuli mózgu. Wynikiem oddziaływania alkoholu może być też degeneracja móżdżku i hipokampu (bezpośrednio zaangażowanego w procesy poznawcze, a w szczególności utrwalanie śladów pamięciowych i regulowanie emocji).
Jakie konsekwencje dla dziecka – w zakresie funkcjonowania psychicznego oraz zdrowia somatycznego – może mieć FAS lub FASD?
Warto podkreślić, że w ramach szeroko rozumianego spektrum alkoholowych zaburzeń płodowych stwierdza się często inne choroby współistniejące lub wrodzone wady rozwojowe, które nie są specyficzne dla zdrowotnych konsekwencji prenatalnej ekspozycji na alkohol. Często wraz z FASD stwierdza się towarzyszące zaburzenia psychiczne i behawioralne oraz przypuszczalnie nie mające bezpośredniego związku ze spożywanym przez matkę alkoholem nieprawidłowości chromosomalne.
FASD jest zaburzeniem rozwojowym towarzyszącym pacjentowi przez całe życie.
Z wykorzystaniem jakich narzędzi można diagnozować FAS lub FASD? Jakie są ich somatyczne, fenotypowe i psychiczne symptomy?
Warto przypomnieć, że FAS i FASD są stosunkowo młodymi zaburzeniami, ich pierwsze opisy pojawiły się w latach 70 XX wieku. Pierwsze kryteria diagnostyczne alkoholowego zespołu płodowego zostały opublikowane w 1997 r. przez amerykański Institute of Medicine (dziś funkcjonujący pod nazwą the National Academy of Medicine). Najczęściej w praktyce klinicznej wykorzystuje się kryteria kanadyjskie opracowane przez Susan J. Astley (tzw. 4-cyforwy Kwestionariusz Diagnostyczny). Przed kilkoma laty grupa ekspertów zebrana przy Państwowej Agencji Rozwiązania Problemów Alkoholowych opracowała pierwsze polskie kryteria opublikowane w 2020 r.
Objawy bywają bardzo złożone i zróżnicowane, nie zawsze objawiają się od razu po urodzeniu – część z nich można zidentyfikować dopiero w okresie przedszkolnym lub szkolnym. Cztery zasadnicze grupy symptomów, wyróżnione w polskich kryteriach diagnostycznych FAS, obejmują dysmorfię twarzy, niedobór wzrostu i masy ciała, zaburzenia neurorozwojowe oraz potwierdzoną prenatalną ekspozycję na alkohol.
Proces diagnostyczny FASD, a w szczególności alkoholowego zespołu płodowego, opiera się na bardzo precyzyjnych pomiarach (nie tylko wzrostu i masy ciała, ale też cech dysmorficznych) z wykorzystaniem skal i siatek centylowych. Do najbardziej charakterystycznych cech twarzy dziecka należą krótkie szpary powiekowe, wąska górna warga i płaska rynienka podnosowa (te dysmorfie są obecne niemal u każdego małego pacjenta z FAS). Często występują także zmarszczki nakątne, opadanie powiek oraz spłaszczenie środkowej części twarzy. Niedobór wzrostu i masy ciała, obserwowany też na późniejszych etapach życia dziecka, często ujawnia się już w okresie płodowym. Noworodki z FAS w wielu przypadkach rodzą się z małym obwodem głowy lub wręcz z mikrocefalią.
Do wspomnianych cech dysmorficznych i niedorozwoju fizycznego dołączają objawy neurorozwojowe. Charakterystyczne dla FAS są deficyty poznawcze w co najmniej trzech obszarach, zaburzenia adaptacyjne i trudności w sferze emocjonalnej oraz społecznej, a także występowanie zespołów psychopatologicznych. Należy zwrócić uwagę na ile te deficyty przekładają się na codzienne funkcjonowanie dziecka.
Ostatnim kryterium diagnostycznym jest potwierdzona ekspozycja na alkohol – niezależnie od tego, w którym trymestrze miała miejsce (choć potencjalnie najbardziej szkodliwa dla płodu jest ta w pierwszych miesiącach ciąży). Istotna jest też sama ilość spożytego alkoholu: wypijanie przez kobietę powyżej ośmiu standardowych porcji alkoholu w tygodniu (przez okres co najmniej dwa tygodnie ciąży) lub przynajmniej dwa epizody dużego picia w trakcie ciąży daje niemal pewność, że noworodek urodzi się z FASD lub FAS. Chciałbym jednak podkreślić, że tezy o istnieniu bezpiecznej dawki alkoholu dla kobiet w ciąży są bezzasadnym mitem.
Jakie narzędzia terapeutyczne dla dzieci oraz dorosłych z FAS lub FASD mają do dyspozycji specjaliści?
Kluczowym elementem terapii jest możliwie jak najwcześniejsza diagnostyka. W tej chwili nie ma bowiem oddziaływań terapeutycznych czy farmakologicznych specyficznych dla FAS lub FASD. Wynika to także z faktu, że FAS i FASD ma zbyt złożony obraz kliniczny. Praca z dzieckiem z FAS/FASD oraz jego rodziną jest na bieżąco dopasowywana do potrzeb pacjenta.
