Parę dni temu rzecznik Ministerstwa Zdrowia, Wojciech Andrusiewicz, w rozmowie z Faktami TVN, zapowiedział, że w przyszłym roku ruszy w Polsce program przesiewowych badań noworodków w kierunku SMA, czyli Rdzeniowego Zaniku Mięśni.
Wagę tej decyzji znają bardzo dobrze rodzice dzieci chorych na SMA, mający świadomość, że podanie nowoczesnych leków zanim wystąpią objawy choroby u dziecka, pozwala w prawie wszystkich przypadkach uniknąć ciężkiej niepełnosprawności dziecka, zwłaszcza niewydolności oddechowej. Dzieci z SMA rodzą się jako pozornie zdrowe i otrzymują 10 pkt w skali Apgar. Objawy choroby pojawiają się po kilku lub kilkunastu tygodniach życia (w przypadku typu choroby SMA1 – więcej o tym tutaj), dlatego tak szalenie ważne jest, aby badać wszystkie noworodki i wychwycić te dzieci, u których występuje wadliwa wersja genu SMN1 powodująca obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni, w tym także mięśni oddechowych.
Zdiagnozowanie SMA u noworodka wymaga więc przeprowadzenia badania genetycznego, które jest dość drogie. Z drugiej strony jednak uniknięcie skrajnej i ciężkiej niepełnosprawności u dziecka, które w wyniku choroby skazane zostaje na całodobową opiekę rodzica, niemożność poruszania którąkolwiek kończyną i mięśniem oraz respirator – jest jedynym słusznym rozwiązaniem, zwłaszcza, że wszystko wskazuje na to, iż wczesne podanie leku u większości dzieci zaskutkuje ich samodzielnością życiową, a w najcięższym typie choroby uchroni przed respiratorem. Tak obiecująco właśnie wygląda rozwój dzieci, którym podano lek przed wystąpieniem objawów choroby.
Powiązane wpisy
Wśród dzieci, które doświadczyły „cudownych” skutków leczenia choroby przed wystąpieniem objawów są polskie kilkuletnie bliźniaki: Helena i Antek, których starsza siostra Basia dotknięta najcięższym typem SMA1 jest leżącym, bezwładnym dzieckiem podpiętym pod respirator. Gdy urodziły się bliźniaki, zostały od razu przebadane genetycznie i gdy zdiagnozowano ten sam typ SMA, podano im Nusinersen – jeden w pierwszych nowoczesnych leków na Rdzeniowy Zanik Mięśni. W efekcie jedno z bliźniąt, choć korzysta z rehabilitacji, w zasadzie rozwija się tak jak zdrowe dzieci, zaś drugie ma lekko upośledzone poruszanie nóżkami, ale także rehabilitacja poprawia jego stan. W porównaniu do ciężko niepełnosprawnej starszej siostry Basi, można mówić w ich przypadku o medycznym cudzie.
Z informacji podanych przez rzecznika Ministerstwa Zdrowia, wynika także, że prawdopodobnie w Polsce będzie refundowane leczenie drugim nowoczesnym lekiem na SMA, czyli tzw. terapią genową Zolgensma, która jest już dopuszczona w USA, a od maja br. w krajach UE. Na tę trapię w Polsce obecnie zbierają pieniądze rodzice ponad dwadzieściorga malutkich dzieci, gdyż bezwzględnym jej warunkiem jest podanie (jednorazowe) leku dziecku przed ukończeniem 24 mca życia. Na razie leczenie to kosztuje 8-9 mln zł, ale jest szansa, że zacznie być refundowane w naszym kraju. Od Nusinersenu technicznie różni się tym, że lek podaje się jeden raz i powoduje on błyskawiczne namnażanie brakującego białka i bardzo szybką poprawę stanu dziecka – nieraz w ciągu kilkunastu dni można zaobserwować wyraźne zwiększenie siły mięśni. Nusinersen natomiast podawać trzeba co kilka miesięcy do końca życia dziecka. Na obecnym etapie badań (są to bardzo nowe terapie, z zaledwie kilkuletnim stażem) nie można wykluczyć, że dzieci, którym podano Zolgensmę, będą musiały także z czasem otrzymywać dalej Nusinersen.
